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在当今社会，随着生育观念的转变和优生优育意识的提升，越来越多的家庭开始关注遗传性疾病的预防。地中海贫血（简称“地贫”）作为一种在我国南方地区高发的单基因遗传病，已成为婚前、孕前及产前检查中的重点关注项目。那么，什么是地中海贫血基因？常规的地贫筛查包括哪三项？对于携带地贫基因的夫妇，珠海第三代试管婴儿技术（PGD）能否帮助他们生育健康宝宝？本文将为您一一解答。

一、地中海贫血基因是什么？

地中海贫血，是一种由于珠蛋白基因发生突变或缺失，导致血红蛋白中α或β珠蛋白链合成减少或不能合成，从而引发的遗传性溶血性贫血。根据受累的珠蛋白链类型，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。

每个人的基因都来自父母双方。地贫属于常染色体隐性遗传病，这意味着：

  • 如果一个人只从父母一方继承了异常基因，而另一方正常，那么他/她通常不会发病，被称为“地贫基因携带者”或“地贫 trait”，可能仅有轻微贫血或无症状。
  • 只有当一个人从父母双方都继承了异常基因（即纯合子或复合杂合子），才会发展为中、重型地贫，出现严重贫血、发育迟缓、骨骼变形等临床表现，需要长期输血和去铁治疗，甚至危及生命。

因此，识别地贫基因携带者，对预防重型地贫患儿的出生至关重要。

二、地贫筛查三项是哪三项？

为了有效筛查地贫携带者，临床上通常采用“地贫筛查三项”作为初筛手段。这三项检查简单、经济、快速，是孕前或早孕期的常规项目：

  1. 血常规检查（Complete Blood Count, CBC） 这是最基础的筛查项目。主要关注红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。地贫携带者通常表现为小细胞低色素性贫血，即MCV < 80 fL，MCH < 27 pg，而红细胞计数可能正常或升高。这一指标异常是启动进一步检查的重要信号。

  2. 血红蛋白电泳（Hemoglobin Electrophoresis） 该检查用于分析血红蛋白的类型和比例。在β-地贫携带者中，常可见到HbA2（血红蛋白A2）升高（>3.5%），这是诊断β-地贫的重要依据。对于α-地贫，电泳结果可能正常或显示HbH带（在HbH病中）。

  3. 地中海贫血基因检测（Genetic Testing for Thalassemia） 这是确诊的关键步骤。通过分子生物学技术（如PCR、基因测序等）检测α和β珠蛋白基因的突变类型和位点。我国已知的地贫基因突变类型超过30种，其中几种常见突变占比较高。基因检测不仅能明确是否为携带者，还能确定具体的基因型，为遗传咨询和后续干预提挑选精子准依据。

若三项筛查中有两项以上异常，尤其是基因检测确认存在致病突变，则需进行配偶筛查。若双方均为同类型地贫基因携带者（如均为β-地贫携带者），则胎儿有25%的概率为重型地贫患儿。

三、珠海三代试管可以通过PGD筛查掉含地贫基因的胚胎吗？

答案是：完全可以。

珠海第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT），其中针对单基因遗传病的部分称为PGT-M（原称PGD）。这项技术为地贫携带者夫妇实现生育健康宝宝的梦想提供了科学保障。

其基本流程如下：

  1. 夫妇双方接受体外受精（IVF），形成多个胚胎。
  2. 在胚胎发育至第5-6天（囊胚期）时，取出少量滋养层细胞进行遗传学分析。
  3. 通过高通量测序或特异性探针技术，检测胚胎是否携带父母双方的致病基因突变。
  4. 选择未携带致病基因或仅为携带者（不发病） 的健康胚胎移植入母体子宫。

通过PGD/PGT-M技术，可以精准筛选出不含地贫致病基因的胚胎，从根本上避免重型地贫患儿的出生，显著降低家庭和社会的医疗负担。

结语

地中海贫血虽为遗传病，但可防可控。通过普及地贫筛查三项，及早发现携带者；对于高风险夫妇，借助珠海第三代试管婴儿技术进行PGD筛查，是实现优生优育、阻断地贫遗传链条的有效途径。建议计划怀孕的夫妇，尤其是来自地贫高发地区（如广东、广西、海南、福建等）的人群，主动进行地贫筛查，科学规划生育，为下一代的健康保驾护航。每一次勇敢的决定，都是迈向幸福的第一步。嘉运国际，为梦想护航。