在备孕和孕育生命的旅程中，每一位父母都希望宝宝健康平安。随着医学技术的发.展，尤其是辅助生殖技术和基因检测手段的进步，我们有了更多机会在生命早期识别潜在的遗传风险。其中，有一类特殊遗传病因其独特的“传男不传女”特性，值得准妈妈们特别关注——它们大多与X染色体相关，被称为X连锁隐性遗传病。了解这些疾病，并通过胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿技术）进行筛查，是预防严重遗传病传递给下一代的重要手段。

什么是“传男不传女”的遗传病？

所谓“传男不传女”，并非绝对不传给女孩，而是指这类疾病在男性中发病率远高于女性。其根本原因在于人类性染色体的构成：女性为XX，男性为XY。X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体，一旦携带致病基因，就会发病；而女性有两条X染色体，若仅一条携带致病基因，另一条正常的X染色体通常可以代偿，因此多为无症状的“携带者”。

这意味着：如果母亲是携带者，她每次怀孕时：

  • 有50%的概率将致病X染色体传给儿子 → 儿子患病；
  • 有50%的概率将致病X染色体传给女儿 → 女儿成为携带者；
  • 也有50%的概率将正常X染色体传给子女 → 子女完全健康。

哪些常见疾病属于“传男不传女”？

  1. 杜氏肌营养不良症（DMD） 这是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，主要影响男孩。患儿通常在3-5岁出现行走困难、易跌倒，逐渐发展为肌肉萎缩、脊柱侧弯，多数在十几岁便丧失行走能力，需依赖轮椅，最终因心肺功能衰竭在20-30岁之间去世。目前尚无根治方法，但早期诊断和干预可延缓病情进展。

  2. 血友病A和B 血友病是一种凝血功能障碍疾病，患者轻微外伤后可能出现长时间出血，甚至自发性内出血，危及关节、肌肉和内脏。血友病A由凝血因子VIII缺乏引起，血友病B由凝血因子IX缺乏导致，两者均为X连锁隐性遗传。虽然现代医学可通过定期输注凝血因子进行替代治疗，但终身治疗费用高昂，且存在抑制物产生的风险。

  3. X连锁无丙种球蛋白血症（又称布鲁顿病） 患儿因B细胞发育缺陷，无法产生抗体，出生后6个月左右开始反复发生细菌感染，如肺炎、中耳炎、败血症等。若未及时诊断和治疗，可能危及生命。通过定期注射免疫球蛋白可改善生活质量，但需终身管理。

  4. 红绿色盲 虽然不属于严重致残性疾病，但红绿色盲是典型的X连锁隐性遗传病，男性发病率远高于女性。它会影响职业选择（如驾驶员、电工、美术设计等），并对日常生活造成一定困扰。

胚胎染色体筛查：为健康宝宝筑起第一道防线

对于已知家族中有X连锁遗传病史的夫妇，或经基因检测确认为携带者的女性，传统的产前诊断（如羊水穿刺）虽能确诊胎儿是否患病，但一旦发现异常，往往面临终止妊娠的痛苦抉择。

而胚胎植入前遗传学检测（PGT） 则提供了一种更优解决方案。在试管婴儿过程中，医生将受精卵培养至囊胚阶段，取出少量细胞进行基因检测，精准判断胚胎是否携带致病基因。随后，仅将健康的胚胎（对男性而言是未携带致病X染色体的胚胎，对女性而言是未携带或为携带者的胚胎，视家庭意愿而定）移植入母体子宫。

这种方式不仅避免了流产带来的身心创伤，也极大提高了生育健康宝宝的概率。

温馨提示

如果你或你的家族中有上述疾病的病史，建议在备孕前咨询遗传科医生，进行基因检测以明确自身是否为携带者。及早干预，科学备孕，用科技的力量守护下一代的健康未来。生命珍贵，预防胜于治疗。如果你也在备孕的路上迷茫，不妨让嘉运国际帮你梳理清晰的方向。