随着辅助生殖技术的不断进步，三代试管婴儿技术（即胚胎植入前遗传学检测，.PGT）为许多面临生育难题或遗传病风险的家庭带来了希望。然而，对于普通大众甚至部分非专科医生而言，PGD（胚胎植入前遗传学诊断）和PGS（胚胎植入前遗传学筛查）这两个术语常常令人困惑。它们究竟有何区别？又分别适用于哪些人群？本文将为您详细解析。

一、PGD与PGS：从概念到技术的区分

尽管PGD和PGS都属于三代试管婴儿技术范畴，但它们的核心目的和适用场景存在本质差异。

1. PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）——胚胎植入前遗传学诊断

PGD主要用于已知存在特定单基因遗传病或染色体结构异常的家庭。其目的是在胚胎移植前，对胚胎进行特定遗传疾病的检测，从而避免将致病基因传递给下一代。

常见的适用疾病包括：

  • 单基因遗传病：如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症（SMA）、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。
  • 染色体结构异常：如平衡易位、罗氏易位、倒位等，这些异常可能导致反复流产或胎儿畸形。

PGD的过程是“有的放矢”的，即根据夫妻双方的基因检测结果，设计特异性的探针或检测方案，针对性地筛查胚胎是否携带特定致病突变。

2. PGS（Preimplantation Genetic Screening）——胚胎植入前遗传学筛查

PGS则更侧重于筛查胚胎的染色体数目是否正常，即是否存在非整倍体（如多一条或少一条染色体）。它不针对特定基因病，而是评估胚胎的整体染色体健康状况。

PGS的主要目标是：

  • 提高试管婴儿的成功率
  • 降低流产率
  • 减少出生缺陷风险

随着技术发展，PGS现已升级为更精准的PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies，胚胎非整倍体检测）。它通过高通量测序技术（如NGS）对胚胎的23对染色体进行全面分析，筛选出染色体正常的胚胎进行移植。

二、PGD与PGS的适应人群差异

正因为PGD和PGS的目标不同，其适用人群也存在显著区别。

PGD（PGT-M/PGT-SR）的适应人群：

  1. 有家族遗传病史的夫妇：夫妻一方或双方携带已知的单基因遗传病致病突变，如地中海贫血、杜氏肌营养不良等。
  2. 染色体结构异常携带者：如染色体平衡易位、倒位等，这类人群自然怀孕易导致胚胎染色体不平衡，引发反复流产或胎儿畸形。
  3. 曾生育过遗传病患儿的家庭：希望通过技术手段避免再次生育患病孩子。
  4. 高风险遗传病携带者筛查阳性者：通过孕前或产前筛查发现携带严重遗传病基因。

PGS（现称PGT-A）的适应人群：

  1. 高龄产妇（通常指35岁以上）：女性年龄越大，卵子染色体异常率越高，PGT-A可帮助筛选出染色体正常的胚胎，提高活产率。
  2. 反复流产史（≥2次）：不明原因的反复自然流产可能与胚胎染色体异常有关。
  3. 反复种植失败（多次移植优质胚胎未成功）：可能与胚胎非整倍体有关，PGT-A有助于选择更具发育潜能的胚胎。
  4. 严重男性因素不育：如重度少弱精症，精子质量差可能增加胚胎染色体异常风险。
  5. 有染色体数目异常生育史者：如曾生育过唐氏综合征（21三体）等染色体病患儿。

三、技术发展与术语更新

值得注意的是，随着国际遗传学界术语的统一，PGD和PGS的分类已被更科学的**PGT（Preimplantation Genetic Testing）**体系所取代：

  • PGT-M：替代PGD，用于单基因遗传病检测。
  • PGT-SR：替代PGD，用于染色体结构重排检测。
  • PGT-A：替代PGS，用于胚胎非整倍体筛查。

尽管如此，PGD和PGS作为历史沿用术语，在临床和患者沟通中仍广泛使用。

结语

简单来说，PGD是“诊断”已知遗传病，PGS是“筛查”染色体是否正常。选择哪项技术，关键在于夫妻双方的生育史、遗传背景和具体需求。建议在专业生殖遗传医生的指导下，进行全面的遗传咨询和基因检测，制定个性化的辅助生殖方案。通过科学的胚胎筛选，不仅能够提高妊娠成功率，更能从源头上保障下一代的健康，实现优生优育的美好愿景。添加顾问联系方式，了解更多关于试管婴儿的一手信息，嘉运国际在等你来聊。